病的多发型在临床上有一定特点，为多发，对称，正常皮色的小结节或丘疹，好发于面部，开始见于儿童或青年，有家族发病倾向，皮疹持续存在无变化，但可慢慢发生新疹，单发型者临床无特征，需要作病理检查才能确定。

本病临床上应与Pringle病(即结节性硬化病)，汗管瘤，基底细胞痣综合征等鉴别，临床上鉴别有时困难，但结节性硬化症常有其它合并症，对鉴别诊断有帮助，汗管瘤主要发生于眼周围，并可发生于颈部，前胸，后背，通常损害较小，大小比较一致，基底细胞痣综合征也有发生于面部者，但该病无好发部位，并能早期破溃，且常可伴发骨骼及中枢神经系统异常，如作病理检查，则鉴别更为可靠，病理上应与角化性基底细胞癌，结节性基底细胞癌，毛发腺瘤及毛囊瘤等鉴别。

单发型毛发上皮瘤常误为无色素的皮内痣，因其临床上无特殊表现，因此应作病理检查，但在病理检查时，鉴别诊断也会遇到困难，特别是角化性的基底细胞瘤，个别视野几乎无法区别，需要全面观察，才能诊断，在Gray等的病例中约有30%以上的标本，开始时误诊为基底细胞瘤。

上唇附近，鼻旁沟和眼睑的丘疹或结节的鉴别诊断：

1、口唇疱疹：口唇疱疹(颜面疱疹)是单纯疱疹最常见的一种类型。其病因是感染单纯疱疹病毒。表现为初起局部往往先有灼热、瘙痒及潮红，继而出现密集成群或数群针头大小水疱，较原发型的水疱要小且较簇集，破裂后而糜烂，渗液，逐渐干燥结痂，全程经过约1～2周，愈后局部可留有暂时性色素沉着。损害好发于皮肤粘膜交界处，如口角、唇缘及鼻孔附近，亦有发生于颜面、唇部者。口唇疱疹(颜面疱疹)是最常见的一型。

2、皮下沉积所出现的粟粒样结节：草酸盐晶体关节病 草酸盐晶体在关节内的沉积可导致多种关节的急慢性病变，其中最常累及的是膝关节和手关节，而其他关节，如腕、踝、足关节和腱鞘、关节囊的病变也屡有报道。因肾衰而采用血液透析或腹膜透析来治疗的患者还可发生椎间盘的草酸盐沉积，后者往往导致椎间盘的破坏和退行性变。草酸盐晶体在其他组织内的沉积还可导致出现以下后果：由于供血不足所导致的局部坏死、心肌病变或心脏传导阻滞，皮下沉积所出现的粟粒样结节，周围神经病变以及再生障碍性贫血。

3、圆形或卵圆形丘疹或结节：圆形或卵圆形丘疹或结节是由于皮肤纤维瘤的产生所出现的一种症状。

4、红色或紫色，稍高起的丘疹或结节：皮肤白血病损害为红色或紫色稍高起的丘疹或结节;患了皮肤骨髓纤维化的患者也会出现红色或紫色稍高起的丘疹或结节。

单发者可以手术切除，较小损害可用电灼、冷冻或激光治疗，而多发者缺乏治疗方法，可试做皮肤磨削，但易发生疤痕。