主要诊断依据包括：
1.以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。
2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。
3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
预后不良，死亡率可达43%，常于确诊后6～18个月内死于全身营养不良、恶液质和继发感染。息肉恶变率较高。目前普遍应用静脉内高营养疗法，可使本病预后有明显改观。
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