遗传病的症状和体征多种多样，下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考：

1、全身状况：发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他，如哭声似猫叫等。

2、头部：小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视。耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。

3、颈部：宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。

4、躯干：鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。

5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。

6、皮肤：皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常(色素过多或减少)、多毛等。

7、外生殖器及肛门：隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。

拇外翻：拇趾向外偏移，挤压第二趾，使第二趾抬高，位于拇趾之上，形成槌状趾。第二趾上方皮肤由于穿鞋的摩擦增厚，或形成溃疡。拇趾根部内侧突出，皮肤增厚、压痛。出现滑囊炎时局部肿胀、发红，压痛明显。因足的负重点改变，足掌受压，皮肤增厚、疼痛。晚期第一跖趾关节出现骨性关节炎，活动受限，疼痛加重，行走受到影响。

X线片显示，拇趾向外偏斜，第一、二跖骨间距增大。第一跖骨头内侧形成骨赘。晚期，第一跖趾关节间隙变窄，关节周围骨质有增生。

精神发育迟缓其特征是特殊的外貌，极易辨认。无论人种和民族，其外貌均有相似的共同特征：双眼眶距宽，两眼外角上斜，舌面沟裂深而多，呈所谓“阴囊舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或只有两指节，40%患儿有通贯掌，掌纹atd角大于45°，跖纹中、拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与二趾趾间距大。关节韧带松弛或肌张力低。大约1/2患者并发先天性心脏病。易患传染性疾病和白血病，其患病率较正常人高20倍。

有些遗传性疾病的特征性较强，可以根据一些症状和体征就做出诊断。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有，要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。