内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。

1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2.软组织瘤：好发于面部 、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

3.骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。

本病系染色体显性遗传疾病，有家族史，难于预防，产前遗传病筛查，优生优育是本病的预防措施。