卵巢缺如或发育不全

简介：先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条x染色体所致的身材矮小、原发性...[展开]

简介：先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条x染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 　　本病由turner于1938年报道，故称为turner综合征。1959年ford等证实该病因性染色体x呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为x单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。[收起]