化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有肾炎改变。

1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。

2.肌电图显示肌肉及神经均正常。

3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。

需与以下症状相互鉴别：

脂肪代谢障碍：脂肪代谢障碍也叫脂肪重新分布，是你身体生产、利用和储存脂肪的一种紊乱。有两种不同的脂肪转移。一种是，脂肪流失也叫肌肉萎缩，脂肪从身体的某个部位丢失，特别是胳膊、腿、脸和屁股。另一种是脂肪堆积，也叫过度肥胖。脂肪堆积在身体的特殊部位，特别是肚子、胸部和后颈部。

颊部脂肪消失呈老年人面容：是先天性肥厚性幽门狭窄的症状之一。病患者呈营养不良貌，皮下脂肪减少，皮肤松弛，干燥，有皱纹，弹性消失，前囟及眼窝凹陷，颊部脂肪消失，呈老年人面容。先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)是由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻，是新生儿、婴幼儿常见病之一。且多为足月儿，幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一。

皮下脂肪萎缩：又称皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍。1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。

尚无有效预防措施，适当注意休息、加强营养、按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。