扭转痉挛的诊断并不困难,因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有,可以一目了然。
肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛、癔症等鉴别。本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩,注意与Parkinson病肌强直不同。
有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
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