本征无特异性临床表现，易与慢性阑尾炎混淆，诊断常需X线钡灌肠检查，或纤维结肠镜检查，以发现典型的回盲瓣改变。少数患者，需剖腹探查才能确诊。
主要症状有反复发作性腹泻，右下腹疼痛，伴体重下降。还可有食欲减退、腹胀等消化功能紊乱症状。体征有右下腹压痛，但无反跳痛及肌紧张。
因回盲瓣脱垂者，往往腹泻与便秘交替出现。右下腹可触及包块，或伴有不同程度的直肠出血。
回盲瓣功能不全的鉴别诊断：
慢性阑尾炎：性阑尾炎是指阑尾急性炎症消退后而遗留的阑尾慢性炎症病变，诸如管壁纤维结缔组织增生、管腔狭窄或闭塞、阑尾扭曲，与周围组织粘连等。
多由于先天回盲瓣结构异常，难以预防。
