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简介:先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或klinefelter综合征(klinefelter syndrome)。1942年由klinefelter、reifenstein及albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年jacobs等发现本病患者性染色体为47,xxy,即比正常男性多了1条x染色体,因此本病称为47,xxy综合征。其根本缺陷是男性多一x染色体,常见的核型是47,xxy或46,xy/47,xxy。[收起]