临床表现分为两型：
1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。
2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
(2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。
(3)肝脾肿大，生长及发育障碍。
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
【治疗】
1.I型不需治疗。纯合子给予赖氨酸、精氨酸治疗。
2.Ⅱ型
(1)限制蛋白质的摄人。
(2)适当补充精氨酸，同时补充赖氨酸及鸟氨酸。
因有肠道转运障碍，氨基酸的补充不应口服。
