对听、视、触觉等刺激...

简介：对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(...[展开]

简介：对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师krabbe首先报道，因此称为krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 　　克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。[收起]