特发性QT间期缩短又称为特发性短QT间期综合征,是近年来发现的又一种可诱发严重心律失常而猝死的原发性心电异常疾病,与心脏离子通道功能异常有关,是一种单基因突变引起的遗传性疾病。
分类及机制
分为3种类型。这3种类型均可引起动作电位时程和不应期不均一性缩短,导致QT间期缩短、心室易损期增加及M细胞与其他心肌细胞的复极离散度增加,促使致命性心律失常的发生。
Ⅰ型:由于HERG基因的N588K突变导致Ikr(快速激活的延迟整流钾离子流)功能获得显著增加,使心肌细胞的动作电位3相钾离子流迅速外流,导致动作电位2、3相时程缩短。
Ⅱ型:由于KCNQ1基因的V307L突变导致Iks(缓慢激活的延迟整流钾离子流)功能获得显著增加,使动作电位2相时程缩短。
Ⅲ型:由于KCNJ2基因的D172N突变导致Ikl(内向整流钾离子流)功能获得显著增加,使动作电位3相时程缩短。
临床及心电图特征
具有家族遗传性,多数病例有心悸、头晕等症状,且有晕厥、心脏骤停、猝死或猝死家族史。
无心脏结构异常和其他器质性心脏病。
持续出现短QT间期,大多为216~290ms,为QT间期预测值的52%~78%,QTc为248~302ms。
多数病例表现为非频率依赖性持续性短QT间期;少数病例表现为慢频率依赖性短QT间期矛盾性缩短,即心室率较慢时,其QT间期缩短,而心室率较快时,其QT间期反而恢复正常或延长。
ST段明显缩短(<50ms)或消失,T波高尖,近似于对称,尤以胸前导联为明显。
在症状明显时,多数病例可出现心房颤动或心室颤动,个别病例可出现一过性心动过缓或二度~三度房室传导阻滞。
电生理检查时,其心房、心室有效不应期缩短(<170ms),易诱发心房颤动、室性心动过速、心室颤动。
心电图表现类型
A型:ST段、T波时间均缩短,同时伴有T波高尖,易发生房性和室性心律失常。
B型:以T波高尖和时间缩短为主,ST段改变不明显,以房性心律失常为主。
C型:以ST段缩短为主,T波时间缩短不明显,以室性心律失常为主。