时间: 2024-05-15作者: 武汉天佑之星儿童医院
21三体综合征的核型包括标准型和易位型，其中标准型为额外的第21号染色体，而易位型则涉及染色体部分重复。
21三体综合征是由21号染色体多了一条所致，导致基因表达异常。患者可能面临认知障碍、面部特征等非典型的临床表现。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及存在开放性神经管缺陷。此外还可能出现先天性心脏病、消化道畸形等问题。
针对21三体综合征的诊断通常需要进行羊水穿刺术获取胎儿细胞进行染色体分析，也可通过无创产前DNA检测进行筛查。必要时可进一步采用脐带血穿刺术获取胎儿细胞进行培养后分析染色体数目。该病目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持治疗，如早期教育干预、物理治疗等。对于某些并发症，如先天性心脏病，可能需要手术矫正。
建议定期进行孕期保健，包括超声波检查和血液生化指标监测，以评估胎儿健康状况。同时关注孕妇营养均衡，避免接触化学物质和放射线。
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