时间: 2024-07-03作者: 成都天使儿童医院
小儿自闭症可能由基因突变、染色体异常或家族遗传史引起，治疗需考虑遗传因素。建议患儿到医院接受专业评估和治疗。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，可能导致蛋白质功能异常。在自闭症中，某些关键基因的突变可能影响神经元之间的连接和交流，导致社交互动和沟通障碍。针对特定基因突变的靶向治疗正在研究中，例如使用反义寡核苷酸来纠正涉及SHANK3、CNTNAP2等基因的突变。
2.染色体异常
染色体异常包括缺失、重复或其他结构变化，这些都可能导致基因表达失调。例如，22号染色体短臂缺失综合症患者可能会出现类似自闭症的症状，因为涉及大脑发育的重要基因位于该区域。对于染色体异常引起的自闭症，可以采用小分子化合物诱导染色体着丝粒蛋白重排的方法进行治疗，如依托泊苷。
3.家族遗传史
有家族成员患有自闭症谱系障碍时，个体患此病的风险增加，因为相关基因可能存在共显性或隐性传递方式。对于存在家族遗传史的情况，建议进行基因检测以确定风险并采取适当预防措施。例如，可以通过全外显子组测序对与自闭症相关的基因进行筛查。
除上述提及的因素外，环境中的毒素暴露也可能影响自闭症的发展风险。因此，建议定期进行儿童行为评估以及早期诊断，以便及时干预。
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