时间: 2024-05-03作者: 重庆天佑儿童医院
唐氏综合征即21-三体综合征,是由21号染色体多出一条所致的遗传性先天缺陷疾病。
21-三体综合征是由于受精卵在分裂过程中未能正确地分离21号染色体而形成,此时细胞核内存在3个21号染色体,而非正常人的2个。这种情况下,患者可能出现智力障碍、特殊面容及生长发育迟缓等症状。
此外,21-三体综合征还可能与基因突变有关,但较为罕见。
预防21-三体综合征的关键在于早期诊断和干预。建议孕妇定期进行产前筛查和诊断,以减少患病风险。若确诊为21-三体综合征,应给予综合性的医疗和教育支持,促进患者最大限度的发展潜力。
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