原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病简介:高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xanthoma)是含脂质的组织细胞和巨噬细胞的局限性聚集于真皮肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代谢紊乱和其他系统的异常而出现一系列的临床症状,而称为黄瘤病。
积极参加体育运动,戒烟酒。
限制热量摄入。
多种降脂药均可有效降低血脂,但停药后血脂又复上升。
可阻止胆酸、胆固醇从肠道吸收,促进胆固醇降解。常用的药物有考来烯胺(消胆胺)4~5g/次,1~6次/d,每天总量<24g,从小剂量开始。此药有特殊异味,会影响食欲,也可能出现便秘副作用。
为内源性胆固醇合成抑制剂。常
用的有洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、普伐他汀(普拉固)等,国产的血脂康主要也含洛伐他汀,1~2粒/次,2~3次/d,饭后服,对降低胆固醇作用较显著。
通过激活过氧化物酶体激活型增殖体受体(PPAR-r),增加脂蛋白脂酶(LPL)与Apo AⅠ,APo AⅡ的基因表达,使血中Apo AⅠ,AⅡ,HDL及LPL均增加,减少Apo C Ⅲ,导致CM、极低密度脂蛋白加速降解,降低血三酰甘油、低密度脂蛋白水平。苯扎贝特(必降脂)0.2g/次,3次/d;吉非贝特(诺衡)2粒/次,2次/d;非诺贝特(力平脂微粒化胶囊)200mg/次,1次/d。
能抑制Apo B合成,减少低密度脂蛋白。0.5/次,2次/d。
烟酸1~2g/次,3次/d;烟酸肌醇(烟酸肌醇脂)0.2~0.6g/次,3次/d;阿昔莫司(乐脂平)0.25g/次,3次/日。鱼油类w-3脂肪酸5~10g,2次/d,多烯康1~8g,3次/d。服上述药物均应定期监测肝肾功能。
对局限性数目较少的损害,可用液氮冷冻疗法、电离子手术、激光等物理治疗。大的损害可行外科手术切除。
胰腺上脂肪沉积,可导致2型糖尿病及IGT。预后不乐观。
乳糜微粒阻塞了胰毛细血管造成局部胰坏死,释放消化酶造成胰腺自身溶解坏死。预后差。
患动脉硬化的男性杂合子患者可并发心肌梗死。第一次出现心肌梗死的年龄为41岁,其预后不佳。