遗传性粪卟啉病检查

遗传性粪卟啉病简介:遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

  1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。

  2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,红细胞暴露含量正常。

  根据临床表现、症状、体征选择做心电图B超、生化等检查。

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