眼部神经纤维瘤病鉴别
眼部神经纤维瘤病简介：神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一。1882年Von Recklinghausen首先报告本病的临床和病理改变，所以又名Recklinghausen病、von Recklinghausen病。是遗传性疾患，属常染色体显性遗传，外显率不规则，遗传特性的表现为多变性，突变率高。发病率约为新生儿的1/3000，发病年龄可在出生时、儿童后期或成人。本病原发生于神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍，其特征是周围神经纤维增殖而形成肿瘤样结节，侵入皮肤、内脏、神经系统，并伴有皮肤色素沉着斑。临床以皮肤色素异常斑和躯干、四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点，又称多发性神经纤维瘤病。 本病主要分3种类型。Ⅰ型为周围型，最常见；Ⅱ型为中枢型，双侧听神经瘤及少许皮肤损伤；Ⅲ型为部分型，病变局限于体表的某部分。
眼部神经纤维瘤病鉴别诊断
根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断，神经纤维瘤病的诊断标准有：
1.皮肤色素斑6个或6个以上，直径至少15mm或腋窝雀斑。
2.皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。
3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难，可根据有无阳性家族史，双侧听神经瘤，单侧搏动性眼球突出，以及智力迟钝，癫痫发作，脊柱畸形等发现，并经仔细检查，在获得皮肤体征时可确诊。
4.对少数疑难病例，需经活检或病程达一定阶段时才能确诊。
神经纤维瘤病严重性分级：
Ⅰ级：最轻度(皮肤表现，色素斑，无并发神经纤维瘤)。
Ⅱ级：轻度(轻度脊柱侧曲，早熟青春期，行为障碍)。
Ⅲ级：中度(需医学照顾，偏侧肥大，控制发作，胃肠道受累)。
Ⅳ级：主要感觉或运动中枢损害(颅内肿块，严重精神发育迟缓，严重脊柱侧曲，不能控制发作)。
