先天性无转铁蛋白血症简介:本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
1.心脏、肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化,出现充血性心力衰竭、肾病综合征等。
2.反复合并感染、发热,最常见于慢性尿路感染。
3.由于长期贫血,反复输血可并发血色病。
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