先天性肌强直

先天性肌强直简介:先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。  先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

先天性肌强直基本知识
  • 发病部位:
    肌肉
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。
  • 多发人群:
    多数患者在婴儿期发病
  • 并发疾病:
先天性肌强直诊疗知识

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