血色病简介:血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
肝细胞癌的发生率为29%,这一恶性并发症仅出现在有肝硬化的病例中。与其他类肝硬化相比,本病发生肝癌者较多。这种肝癌常为多中心的结节状,而不是单一的大团块状,也没有大量的甲胎蛋白释放至血中。经皮行肝脏穿刺活检时,若为小点状肝癌,其结果可能为阴性。
突然出现心力衰竭及(或)心律失常,因此有心脏受累证据者应作为急症来处理。嗜酒者更增加了发生心脏病的危险。
腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎,在本病是一种严重的致死性并发症。
多为晚期高龄患者。其他肿瘤包括膀胱癌、回肠癌、结肠癌、前列腺癌等。有报道清除多余的铁至少7年后才出现肿瘤。
关节病变亦是本病最常见的并发症,在发病过程中出现,应积极的给予早期治疗。