小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症检查

　 1、血象

血小板常减少，网织红细胞或高或低。多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血。白细胞数常减少，合并感染时常升高。

　　2.GPI连接蛋白检测

应用单克隆抗体结合流式细胞仪分析检测血细胞CD55和CD59的表达，检测粒细胞或红细胞上GPI连接蛋白敏感性高、特异性强、结果可靠。而且粒细胞和血小板细胞群中的异常细胞所占比例大于红细胞中的，所以易操作这与血循环中异常粒细胞和血小板的寿命正常有关。一般而言，CD59缺乏最常见，CD16α缺乏最少见。

　　3.尿检查

可见血红蛋白尿，潜血试验阳性。含铁血黄素(Rous试验)试验阳性。

　　4.骨髓象

具个体与时间段的特异性。多数病人的骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主，多见于血红蛋白尿发作者;少数病人的骨髓增生减低或重度减低，多见于血红蛋白尿不发作者。骨髓铁染色常阴性，但经多次输血或骨髓增生低下者，其骨髓铁正常或增多。骨髓培养常可发现CFU-E和CFU-GM等的集落数少于正常。

　　5.特殊溶血试验

　　A)酸溶血试验(Ham试验)：此试验有较强特异性，阳性是诊断本病的重要依据。PNH异常红细胞在酸化血清后(pH为6.2)，易被补体旁路激活的补体攻击而破裂。该试验的敏感性取决于血清中镁离子的浓度。如果血清中镁离子浓度调升到5mmol/L，则可提高该实验的敏感性。但是，该试验难以检测到小的异常细胞群和对补体中度敏感的红细胞。

　　B)蔗糖溶血试验：一种简便的筛选试验。其原理是在离子浓度低的蔗糖溶液中，补体血清与红细胞膜的结合加强，造成红细胞膜的缺损，使红细胞内的血红蛋白溢出而溶血。本试验比酸溶血试验敏感，但特异性较差，如在巨幼红细胞性贫血、免疫性溶血性贫血和粒细胞白血病等均可出现阳性。

　　C)蛇毒因子溶血试验：较强特异性，敏感性较Ham强，比糖水溶血实验略差，其原理是从眼镜蛇提取出的一种蛇毒因子(本身没有溶血)在血清的协同下通过激活补体旁路使PNH异常红细胞破裂而溶血，正常红细胞则否。

　　D)补体溶血敏感试验：通过观察使抗体致敏红细胞发生溶血所需要的补体量，可以判断异常红细胞的比例及其对补体溶血的敏感程度。

　　6. 常规做影像学检查

如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝、脾肿大等。血管造影可发现静脉血栓、脑CT检查可发现脑血栓。