小儿眼-脑-肾综合征简介:眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
发生营养障碍、佝偻病、白内障、惊厥、青光眼、高血氯性肾小管中毒、智力低下;还常并发各种感染,并可伴发脐疝,隐睾等异常。
晚期发生慢性肾功能衰竭 又称慢性肾功能不全,是指各种原因造成的慢性进行性肾实质损害,致使肾脏明显萎缩,不能维持其基本功能,临床出现以代谢产物潴留,水、电解质、酸碱平衡失调,全身各系统受累为主要表现的临床综合征,也称为尿毒症。