小儿遗传性痉挛性截瘫检查

小儿遗传性痉挛性截瘫简介:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP:复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外,还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia),只限于双下肢痉挛性瘫痪。

  1.一般实验室检查正常。

  2.诱发电位:下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导速度减慢 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降 而上肢诱发电位却是正常的 或仅显示轻度的传导速度减慢 约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常,1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。

  3.肌电图:可发现失神经改变 但周围神经传导速度正常。

  4.MRI:头颅MRI一般无异常 但某些病例可表现胼胝体发育不良 大脑脑萎缩 颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩

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