小儿糖原贮积病Ⅲ型治疗

小儿糖原贮积病Ⅲ型简介:糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病,,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。

小儿糖原贮积病Ⅲ型西医治疗

一般治疗

  一、治疗

  本病是常染色体隐性遗传疾病,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段。饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后,患儿血糖可以保持正常,转氨酶值下降,生长情况改善。

  二、预后

  本病征一般预后尚好,患儿至发育年龄后肌肉症状、肝大常有减轻,曾有活到50岁以上的报告。

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