小儿色素失调症简介:小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。
小儿色素失调症皮肤损害后可留下色素斑,视力下降、眼球震颤,智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫,尚可伴发腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。
眼球震颤:眼球震颤(nystagmus),简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类:①知觉缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视麻痹性眼震。
痉挛性瘫痪:痉挛性瘫痪(spasticparalysis)又称为上运动神经元瘫、中枢性瘫痪。上运动神经元瘫痪特点:由于皮质运动区及下行的锥体束较集中地支配肌群,故病损常导致整个肢体瘫痪(单瘫,monoplegia)、一侧肢体瘫痪(偏瘫,hemiplegia)双侧病变可引起双下肢瘫痪(截瘫,paraplegia)或四肢瘫。患肢肌张力增高,腱反射亢进、浅反射减弱或消失,出现病理反射,无肌萎缩和肌束震颤,但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。