小儿槭糖尿病简介

小儿槭糖尿病简介:槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。

小儿槭糖尿病基本知识
  • 别名:
    小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿槭糖尿病诊疗知识

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