一、症状　　A）肝脾肿大。 B）有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 C）外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。　　D）骨髓可找到泡沫细胞。　　E）X线肺部呈粟粒样或网状浸润。　　F）有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。 因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退。骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。根据发病年龄和有无神经症状临床可将本病分为五种类型如下： 　1.A型（急性神经型或婴儿型）： 在出生6个月内出现易激惹进行性肝脾、淋巴结肿大，体重减轻、呕吐，伴黄疸、贫血运动和智能发育减退。继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。多于2～3岁死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。少数病例于起病后相对稳定可活至10岁左右。 　　2.B型（非神经型或内脏型)：最常见。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆，不伴神经系统体征和智能障碍。重症患者肝受累可导致肝硬化，门脉高压及腹水。脾大可发展为脾功能亢进，全血细胞减少，应做部分或全脾切除术。轻症患者的脾大可到成人才被发现。在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后结节状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病，肺心病。多数患者无神经系受累，智力正常，也有个别报道有智力低下，寿命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5%～10%。 　　3.C型（幼年型或慢性神经型）：临床表现多样化。多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调，张力障碍及痴呆)。垂直性核上性眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征。患儿常于1～6岁出现症状步态不稳和共济失调为常见的首发症状，在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆。构音障碍，语言困难，流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥。青春期可发生精神障碍。眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。 4.D型（Nova-scotia型）：发病缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。儿童后期出现神经系统表现行为异常智力减退、癫痫发作和共济失调等最终常因继发感染于儿童后期死亡。 　　5.其他变异型：包括成人型（成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常）；致死性新生儿肝病（肝功能衰竭。婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累。成人伴有精神病或进行性痴呆）