小儿猫叫综合征简介:小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
李峰 神经外科 南方医科大学珠江医院
史珂慧 重症肾脏病血液净化科 西安交通大学第一附属医院
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