小儿磷酸酶过少症简介:小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。
小儿磷酸酶过少症常继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿。使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体短粗、弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形、软弱无力和呼吸困难,易致死亡。
高钙血症:高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高,血清钙浓度高于2.75mmo1/L即为高钙血症。血清钙大于4.5mmol/L,可发生高钙血症危象,如严重脱水、高热、心律紊乱、意识不清等,患者易死于心搏骤停、坏死性胰腺炎和肾衰竭等。症状有体重减轻,全身肌肉软弱无力、头痛、失眠、食欲减退、恶心、烦渴、多饮、多尿等。
肾功能不全:肾功能不全(renal insufficiency)是由多种原因引起的,肾小球严重破坏,使身体在排泄代谢废物和调节水电解质、酸碱平衡等方面出现紊乱的临床综合症后群。预后严重,是威胁生命的主要病症之一。病人可以出现贫血,疲乏无力,体重减轻,精神不易集中等。但常被忽视,若有失水、感染、出血等情形,则很快出现明显症状。肾功能衰竭期。肾脏功能已损害相当严重,75%-95%,不能维持身体的内环境稳定,患者易疲劳,乏力,注意力不能集中等症状加剧,贫血明显,夜尿增多,血肌酐、尿素氮上升明显,并常有酸中毒。此期又称氮质血症期。尿毒症期或肾功能不全终末期。此期肾小球损害已超过95%,有严重临床症状,如剧烈恶心、呕吐,尿少,浮肿,恶性高血压,重度贫血,皮肤瘙痒,口有尿臊味等。
多尿:正常健康人24 h尿量约 1500~2 000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
继发性颅压增高常见症状如下:头痛、呕吐、视神经乳头水肿;急性或亚急性颅内压增高时,脉搏缓慢(50~60次/分),若压力继续增高,脉搏可以增快。颅内压迅速增高时血压亦常增高。呼吸多为频率改变,先深而慢,随后出现潮式呼吸,也可浅而快,过度换气亦不少见;意识及精神障碍。颅内压急剧增高时可致昏迷,或呈不同程度的意识障碍,如意识模糊、嗜睡等,慢性颅内压增高时,轻者记忆力减退、注意力不集中,重者可呈进行性痴呆、情感淡漠、大小便失禁。老年及中年患者精神症状多见;癫痫大发作、眩晕、一侧或两侧外展神经麻痹、双侧病理反射或抓握反射阳性等。