小儿磷酸酶过少症

小儿磷酸酶过少症简介:小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。

小儿磷酸酶过少症基本知识
  • 别名:
    小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿。
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿磷酸酶过少症诊疗知识
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