小儿巨脑畸形综合征检查

小儿巨脑畸形综合征简介:小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。

  1.染色体检查正常。

  2.做气脑造影有不同程度脑室扩张,主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩

  3.脑电图有异常。

  4.空腹血清生长激素浓度正常,分泌刺激试验也正常;有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17 -酮类固醇增高,17-羟基皮质类固醇正常。

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