一、症状

　　小儿尖端扭转型室性心动过速TDP是临床上少见的恶性心律失常，发病急，病情凶险，易转变为心室颤动，从而危及患者生命。可发生于小儿各时期，最常见的症状是反复晕厥和(或)抽搐，常在运动、应激、情绪紧张等时诱发，婴幼儿则为哭闹惊吓等诱发，发作频率不一，有的频繁发作数天。有的发作稀疏，几个月甚至几年发作1次。发作持续时间由几秒至几分钟不等，发作间歇患儿神志清醒，精神正常无明显症状，但1天频繁发作者可精神萎靡。发作时突然出现面色苍灰或发绀，后出现四肢抽搐或无力，心率200～300次/min，心律绝对不整，心音强弱不一，甚至不能听清。发作间歇期听诊常为窦性心动过缓，心音弱或正常。部分患儿突发死亡。

　　一般情况下，心脏X线、二维超声和心室造影检查可正常。反复发作者可出现心脏扩大并心功能不全。其临床特点为突然发生晕厥，抽搐，甚至心脏骤停。多数在情绪激动(激怒、惊吓)或运动时发生。呈反复发作。

　　一）临床上分为3型

　 1、Jervell-Lange-Nielsen综合征

伴先天性耳聋，为常染色体隐性遗传。

　　2、Romano-Ward综合征

听力正常，为常染色体显性遗传。

　　3、散发型

无家族史和听力障碍。并根据相关联基因及其所在染色体上位置不同分为不同亚型，如LQT1、LQT2等，其中晕厥发作26%，抽搐10%，9%心脏骤停。多数出现症状与应激和情绪激动有关。家族成员中39%有长QT，31%发生猝死，耳聋4、5%。常规心电图检查QTc正常(<；0、44s=6%，余均≥0、44s，其中13%>；0、60s。15例(5%)有房室阻滞，其中Ⅱ度房室阻滞13例，完全房室阻滞2例。首次心电图检查16%有室性心律失常，其中单形室早4%，多形室早5%，单形室速1%，尖端扭转形室速6%。经随访平均(5、0±4)年，8%发生猝死，QTc>；0、60s及接受治疗不佳者易致猝死。

　　二）1985年Schwartz提出LQTS的诊断标准，将其症状分为两大类

　　1、主要症状：

3项：QTc>；0、44s，应激引发晕厥及家族中有LQTS患者。

　　2、次要症状：

4项：先天耳聋，T波交替改变，小儿心率减慢及心室复极异常。患者有2项主要症状或1项主要症状和2项次要症状即可诊断LQTS。

　　3、评分法：

经试用后，QTS诊断标准评分法，见表1。评分<；1，lqts可能性低；2～3分，lqts中度可能；≥4，lqts高度可能。

　　二、诊断

　　根据过去史、用药史、家族史、ECG特征(要标准12导联，单一导联查不出)、头晕、虚脱等症状以及猝死，诊断不难。对LQTS认识及经验不足是导致漏诊的原因。在鉴别诊断方面应与癫痫区分，后者脑电图异常，无心电图异常。