小儿共济失调毛细血管扩张综合征简介:共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
可导致严重的运动障碍,智力发育迟缓;常并发病毒或细菌感染,反复肺部感染可至慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤。
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