小儿淀粉样变性病简介:小儿淀粉样变性病(pediatric amyloidosis)是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应,像淀粉一样,因此而命名。小儿极少见。
一、检查:
淀粉样变性之实验室检查各指标几乎都无特异性。
1.外周血 血红蛋白、白细胞计数及分类、血小板一般正常,仅11%患者血红蛋白<100g/L,此与骨髓瘤者累及骨髓、肾功能不全或胃肠道失血有关。约9%的患者其血小板数>500×109/L。由于淀粉样物沉淀导致脾功能减退所致。
2.生化检查 约25%患者有碱性磷酸酶增高,除考虑肝脏受累外,更多地认为是充血性心力衰竭所致。转氨酶胆红素在正常范围内,仅约3%患者可见增高,如有明显增高则常提示疾病已届晚期。合并肾病综合征者有半数出现胆固醇升高,29%有三酰甘油升高。另外,5%患者X因子缺陷,但很少引起出血。有20%的患者其血清肌酐≥180μmol/L,而半数患者则完全正常。
3.血清蛋白 约一半原发性淀粉样变性患者,其蛋白电泳中可见单克隆蛋白,若进一步作免疫电泳或免疫固定法,则阳性率可达72%。中位M蛋白14g/L(M蛋白)少数>30g/L,约1/4患者出现丙球蛋白血症。κ/λ为1∶2.3。
4.尿蛋白 在一组429例原发性淀粉样变性患者在就诊时73%有尿蛋白。约9%患者其浓缩尿电泳示白蛋白峰。70%患者经免疫电泳或者免疫固定法测得尿中有M蛋白,50%为λ型,23%为κ型,27%为阴性。24 h尿轻链排出量为0.01~6.6g,平均为0.4g,约36%患者>3g/24h。总之,在诊断为原发性淀粉样变性的患者中,约89%其血清或尿中发现M蛋白。
5.血沉增快。
6.刚果红试验 怀疑此病时可做刚果红试验:以1%刚果红溶液0.22ml/kg,由静脉注射,在4min及1h后各取静脉血10ml。用双份血清标本做比色检查,可得染剂留存在血清中的百分比。在正常人体内,此染剂由肝脏徐缓排泄,1h最多排泄量为40%。由于患者的淀粉样物迅速吸收刚果红,1h甚至4min后血清标本已失去大部分的染剂,有助于诊断。同时应收集1h后尿液,检查有无染剂。如无染剂则可确定诊断,如带染剂应考虑类脂性肾病而予以鉴别。
7.骨髓涂片 60%的原发性淀粉样变性患者其骨髓中浆细胞≤10%,18%的患者其骨髓浆细胞≥20%,平均7%(1%~95%)。而在这些患者中,约30%可见骨髓瘤的骨病变,60%有确切的多发性骨髓瘤之表现。
8.心脏彩色超声心动图 显示心肌肥厚及颗粒状强光点。
9.组织活检 在光学显微镜下可见无定形物质沉淀于细胞之间,经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光是淀粉样物质的特征。
10.免疫组化检测 应用酶标或荧光标记抗λ或抗κ抗体进行免疫组化检查,可证实该淀粉样物质是λ链或κ链。