小儿多发性肾小管功能障碍综合征检查
小儿多发性肾小管功能障碍综合征简介：小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
1、血液检查：
血清二氧化碳结合力低，可在10mmol/L(10mEq/L)以下。参考值为20～30mmol/L或50～70 Vol％。
血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时，血磷与非蛋白氮同时升高，血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。
2、尿液检查
尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高，正常情况下人体排出的尿液中是监测不到尿糖的存在的。尿氨基酸量显著增高，但血氨基酸不高。尿排出氨基酸达十几种，每个病人排出氨基酸的种类前后相同，但各个病人所排出的种类常不相同。患者虽有酸中毒，但尿pH往往相对地高。尿内氨含量和可滴定酸度均低。
3、辅助检查
常规X线检查、B超、彩色多谱乐、心电图等检查，可发现先天性心脏病，骨骼畸形、肾脏畸形等异常。
