小儿脆性X染色体简介:脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法,这使得筛查脆性X染色体新生儿成为可能。建议有脆性X染色体家族史,或智力低下,或表现出该征的一些症状的计划怀孕妇女去做这一检查。
对有智力低下、生长发育延迟、孤独症的小孩,尤其是这个小孩表现出脆性X染色体综合征身体或行为特征,或者有脆性X染色体综合征家族史,或不明原因的智力低下时,建议这个小孩去做一个脆性X染色体综合征的检查。