小儿半乳糖血症简介:半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。
1.黄疸:皮肤、巩膜等组织的黄染,黄疸加深时,尿、痰、泪液及汗液也被黄染,唾液一般不变色。尿和粪的色泽改变。 2.肝脏肿大、肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭。 3.出血:凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。 4.并发大肠埃希杆菌败血症。 5.生长迟缓:儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低于中位数减2个标准差,但高于或等于中位数减3个标准差,为中度生长迟缓,如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓。 6.智能发育落后等。