一、症状：

　　1.特殊容貌：患者有前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔等特征。

　　2.关节脱位：呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主，常伴有肱骨下端发育不全。

　　3.手足异常：手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻或外翻畸形。

　　4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等并发症。

　　二、诊断：

　　本病征畸形发生率：

　　①膝关节脱位100%;

　　②足异常95%;

　　③颜面异常93%;

　　④髋脱位60%;

　　⑤手、手指畸形50%;

　　⑥肘关节脱位47%;

　　⑦腭异常37%。

　　1、本病血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

　　2、可结合X线，对出现关节脱位、手足异常等患者进行诊断。