小儿苯丙酮尿症护理

小儿苯丙酮尿症简介:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

一般护理

小儿苯丙酮尿症护理 

  根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计,全年筛查率不到1%,PKU患儿查出率仅有7.75%。

  目前我国PKU筛查率还较低,治疗更落后于筛查,虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化,使筛查后发现的孩子有望康复,但因国内外产品价格昂贵,绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗。目前,我国有关呆傻人群逐年增多,能有幸进入饮食治疗的不到5%,有近两万个孩子已沦为痴呆

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