小儿苯丙酮尿症简介:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
最主要的就是智力低下,运动发育落后。近一半的孩子会合并有癫痫的发作。严重者可有脑性瘫痪。长期不治疗的孩子,可能会出现精神方面的问题,有些可能有孤独症的倾向或是躁狂的倾向。出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。代谢产物通过汗液、尿液排出去,刺激皮肤,可能就会产生湿疹。神经症状有肌张力增高、腱反射亢进。
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