小儿苯丙酮尿症

• 别名：
  小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
• 发病部位：
  全身 血液血管
• 传染性：
  无传染性
• 是否会遗传：
  会
• 遗传方式：
  本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
• 多发人群：
  儿童
• 并发疾病：
  湿疹 脑瘫 癫痫

• 是否医保：
  非医保疾病
• 就诊科室：
  儿科
• 治疗费用：
  不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
• 治愈率：
  10%
• 治疗周期：
  1-6个月
• 治疗方法：
  减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
• 相关检查：
  CT检查 MRI 尿三氯化铁试验 新生儿疾病筛查 脑电图 血清苯丙氨酸
• 常用药品：
  盐酸沙丙蝶呤片 盐酸沙丙蝶呤片
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