小儿阿姆斯特丹型侏儒检查

小儿阿姆斯特丹型侏儒简介:阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等。

  一、检查

  血、尿、便常规检查:一般正常。

  超声心动图、X线片检查:可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。

  染色体检查:染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。

  内分泌检查:有性腺功能低下表现。

  智力测试:智力水平低下。

  病理学检查:有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

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