染色体异常伴发的精神障碍简介:人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常,易于产生行为偏离和社会适应困难,甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显,未能引起患者或家属的注意,有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。
在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感性障碍,染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷,并常有一定的诱因,多数改变环境后缓解较快。有些病例还应注意同单纯的性心理障碍、人格障碍和精神发育迟滞相区别。Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性,常以精神分裂症、情感性精神病面貌出现,且有些患者的躯体症状并不明显,加上医生缺乏这方面认识,误诊情况也常发生;有些临床医生不注意详细查体(特别是对外生殖器不于检查)等原因而常被忽略,更易导致误诊。但只要临床医生对本病的外部体征有所警惕,及时作细胞遗传学检查,即可发现X染色质阳性,染色体核型改变,本病的诊断是不难的。