软骨外胚层发育不全检查

软骨外胚层发育不全简介:软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。

脊柱四肢可行X线检查,可见膝、肘部以下长骨短缩明显。

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