黏脂贮积症Ⅳ型检查
黏脂贮积症Ⅳ型简介：Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
常用检查
1.实验室检查
培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体，其大小为1～3cm，包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡，有些空泡含有较致密的无定形物质，有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。
2.其他辅助检查
X线检查无任何骨骼改变。
