黏脂贮积症Ⅱ型简介

黏脂贮积症Ⅱ型简介:黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。

黏脂贮积症Ⅱ型基本知识
  • 别名:
    包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型
  • 发病部位:
    全身 皮肤
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传,出生时即可发现许多异常
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
黏脂贮积症Ⅱ型诊疗知识

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