念珠状发病因

念珠状发简介:念珠状发(monilethrix)是一种先天性毛发营养不良,常为全身性,发干粗细不均,有许多结节,呈念珠状,结节间易于折断。

  一、发病原因

  为常染色体显性遗传。本病系毛发皮质疾病。认为与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关。

  二、发病机制

  发现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸残基发生异质性突变。

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