先天性尿道畸形：是在胎儿出生前已形成的先天性异常，主要包括尿道下裂、尿道上裂、憩室、后尿道瓣膜及先天性尿道口狭窄。婴儿全身症状严重，如发育不良、食欲不振、恶心、呕吐和发热、脱水等。体检时可发现充盈之膀肌或肿大的肾脏。1岁以上患儿有严重排尿障碍症状。如排尿时哭吵、费力，甚至需要用手按压小腹，始能排尿，尿流细弱，有时呈充溢性尿失禁。排尿时有腰部胀痛者，常有膀胱输尿管回流。