嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状
嘧啶5′-核苷酸缺乏症简介：嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
主要症状
一、症状
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染，应激及妊娠而加重。
2.脾大及间断性黄疸。
3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
二、诊断
根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
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